Angeborene Thrombozytopathien – Thrombasthenie Glanzmann

Ein kurzer Überblick zur speziellen Labordiagnostik
Kevin Loos
Grafik zur Veranschaulichung der Thrombozytenaktivierung
Der Signalweg der Thrombozytenaktivierung zeigt den Übergang vom Ruhezustand in den aktivierten Zustand mit Aggregation. © VectorMine/stock.adobe.com
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Charakteristisch für eine Thrombozytopathie ist eine gestörte primäre Hämostase, welche auf einer Thrombozytopenie, einer Thrombozytenfunktionsstörung oder der Kombination beider basiert [1]. Hierbei sollte zudem zwischen angeborenen (hereditären) und erworbenen Thrombozytopathien unterschieden werden, wobei erworbene Thrombozytopathien insgesamt häufiger vertreten sind [1].

Zusammenfassung

Die labordiagnostische Analyse von Thrombozytenfunktionsstörungen – Thrombozytopathien – erfolgt in aller Regel an spezialisierten hämostaseologischen Fachzentren. Anhand eines Patientenbeispiels mit Thrombasthenie Glanzmann wird der kombinierte Einsatz der am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin des Universitätsklinikums Bonn angewandten Labordiagnostik präsentiert; angefangen mit der Aggregometrie nach Born – als klassischer Thrombozytenfunktionstest – über die Durchflusszytometrie und eine automatisierte Immunfluoreszenzmikroskopie von Blutausstrichen bis hin zur abschließenden molekulargenetischen Analyse.

Schlüsselwörter: Hämatologie, Hämostaseologie, Labordiagnostik

Abstract

Laboratory diagnostic analysis of platelet function disorders – thrombocytopathies – is generally performed at specialized hemostaseology centers. Using the case of a patient with Glanzmann thrombasthenia, the combined application of laboratory diagnostics at the Institute for Experimental Hematology and Transfusion Medicine of the University Hospital Bonn is presented; this includes Born aggregometry – a classic platelet function test – followed by flow cytometry and automated immunofluorescence microscopy of blood smears, culminating in molecular genetic analysis.

Keywords: Hematology, hemostaseology, laboratory diagnostics

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2026.0620

 

Entnommen aus MT im Dialog 09/2026

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