Etablierung einer digitalen PCR (dPCR) zum Nachweis Therapie-relevanter 
EGFR- und KRAS-Mutationen beim 
NSCLC aus Formalin-fixiertem, 
Paraffin-eingebetteten Gewebe

Zusammenfassung

Die molekulare Analyse Therapie-relevanter Mutationen im EGFR- und KRAS-Gen spielen eine zentrale Rolle bei der Auswahl der individualisierten Therapie unter anderem für Patienten mit nicht­kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC). Am Institut für Pathologie Feldkirch wurde im Rahmen einer Bachelorarbeit untersucht, inwieweit sich die digitale PCR (dPCR) und Next Generation Sequencing (NGS) in der molekularen Diagnostik ergänzen können. Die NGS-Analysen werden mit dem Actionable Solid Tumor Panel der Firma Qiagen GmbH (Hilden, Deutschland) sowie mit dem IDNAPTEX KRAS G12C Kit der Firma ID Solution (Montpellier, Frankreich) und dem PanCancer Kit der Firma Qiagen (Hilden, Deutschland) hinsichtlich des Mutationsstatus und Allelfrequenzen verglichen. Im praktischen Teil der Arbeit wurden Analysen zum Nachweis von EGFR Del19 sowie die KRAS G12C-Mutation mithilfe der digitalen PCR durchgeführt und direkt den Ergebnissen der NGS-Analysen gegenübergestellt.

Schlüsselwörter: Next Generation Sequencing, NGS, digitale PCR, dPCR, NSCLC, EGFR, KRAS

Abstract

The molecular analysis of mutations in the EGFR and KRAS genes play a central role in the selection of individualized therapy for patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). As part of a bachelor‘s thesis, the Institute of Pathology in Feldkirch investi­gated the extent to which digital PCR (dPCR) and next-generation sequencing (NGS) can complement each other in molecular ­dia­gnostics. The NGS analysis is compared with the Actionable Solid Tumor Panel from Qiagen (Hilden, Germany) as well as with the IDNAPTEX KRAS G12C Kit (ID Solution, Montpellier, France) and the PanCancer Kit (Qiagen, Hilden, Germany) with regard to allele frequencies. In the practical part of the thesis, analyses were carried out in which the EGFR Del19 mutation and the KRAS G12C mutation were examined using digital PCR. Furthermore, the ­thesis addresses possible challenges and offers a discussion of the results obtained.

Keywords: Next Generation Sequencing, NGS, digital PCR, dPCR, NSCLC, EGFR, KRAS

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2026.0474

Entnommen aus MT im Dialog 07/2026