Die Vereinbarung ziele darauf ab, PI-Gendefekte zu identifizieren, um die genaue Diagnose, das Krankheitsmanagement und die geeignete Behandlung zu optimieren. Ziel sei es, Kindern auf der ganzen Welt, bei denen der Verdacht bestehe, dass sie an PI oder anderen angeborenen Immunitätsfehlern leiden, genetische Sequenzierungsdienste anzubieten, so die beiden Partner. „Der diagnostische Weg für Patienten mit PI ist lang und kann sie zu zahlreichen pädiatrischen Fachärzten führen, bevor eine spezifische genetische Diagnose und Behandlung angeboten werden kann“, sagte Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer von Veritas, „genetische Studien können zur frühzeitigen Diagnose von PI beitragen, ihre Prognose verbessern und einige ihrer schwersten Auswirkungen vermeiden.“ Die Genomsequenzierungsdienste von Veritas sollen den mehr als 900 Ärzten des Jeffrey Modell Centers Network auf sechs Kontinenten als gesponserter Service angeboten werden. Derzeit werden mehr als 200.000 Patienten mit PI von der Jeffrey Modell Foundation betreut.
Weitere Informationen unter www.info4pi.org
Entnommen aus MT im Dialog 3/2023
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