Nachweis prognostisch relevanter 
TERT-Promotermutationen 
bei Schilddrüsenkarzinomen (Teil 1)

Sandra Ehrhardt
Grafische Darstellung der Schilddrüse mit Karzinom
© Sebastian Kaulitzki/stock.adobe.com
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Überblick: Tumorartige Erkrankungen der Schilddrüse stellen einen sehr häufigen Befund in der Allgemeinbevölkerung dar [1], deren weltweite Inzidenz kontinuierlich steigend ist [2], wobei die klinisch relevanten Schilddrüsenkarzinome mit einem Anteil von etwa 1 % aller menschlichen Malignome zu den selteneren Tumorerkrankungen zählen [3, 4].

Zusammenfassung

Schilddrüsenkarzinome stellen eine heterogene Tumorentität dar. Je genauer man einen Tumor in seiner genetischen Beschaffenheit kennt, umso gezielter kann die Karzinompatientin/der Karzinom­patient behandelt werden. Die molekulare Tumordiagnostik hat in den letzten Jahren eine rasante Entwicklung genommen, vor allem durch den technischen Fortschritt auf dem Gebiet der Hochdurchsatzsequenzierung. Der Beitrag bietet einen Überblick über die verschiedenen Schilddrüsenkarzinomarten, sowie molekularpathologische Verfahren zum Nachweis von TERT-Promotermutationen.

Schlüsselwörter: Schilddrüsenkarzinome, TERT, PTC, PDTC, ATC, Pyrosequenzierung

Abstract

Thyroid carcinomas are a heterogeneous tumor entity. The more precisely a tumor‘s genetic makeup is known, the more targeted the cancer patient can be treated. Molecular tumor diagnostics have developed rapidly in recent years, primarily due to techno­logical advances in high-throughput sequencing. This article provides an overview of the different thyroid carcinomas as well as current molecular pathological methods for the detection of TERT promoter mutations.

Keywords: Thyroid carcinomas, TERT, PTC, PDTC, ATC, pyrosequencing

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0378

 

Entnommen aus MT im Dialog 6/2025

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