Sichelzellanlage und -krankheit: Herausforderungen und Chancen

Zusammenfassung

Der Sichelzellkrankheit liegt eine angeborene Hämoglobinopathie zugrunde, die besonders in Malariagebieten verbreitet ist, da die heterozygote Sichelzellanlage vor den lebensgefährlichen Komplikationen bei Infektionen mit dem Erreger der Malaria tropica schützt. Die homozygote Anlage dagegen führt meist zu der oft schwer verlaufenden Sichelzellkrankheit mit Anämie, hämolytischen Krisen und Organschädigungen. Durch Migrationsbewegungen ist die Anlage der Hämoglobinvariante (HbS) mit zunehmender Frequenz auch außerhalb der endemischen Gebiete anzutreffen. Mit entsprechenden Vorsorgemaßnahmen kann der Verlauf der Sichelzellkrankheit günstig beeinflusst und schweren Krisen ent­gegengewirkt werden. Die Frühdiagnostik gewinnt daher immer mehr an Bedeutung und hat sich schon in vielen Ländern eta­bliert. So sind in der 2. Auflage der AWMF S2k-Leitline 025/016 „Sichelzellkrankheit“ vom 20. Juli 2020 von der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin Empfehlungen dazu aufgenommen worden.

Schlüsselwörter: Sichelzellkrankheit, HbS, angeborene Hämoglobinopathie, Frühdiagnostik, Prävention

Abstract

Sickle cell disease is caused by a congenital hemoglobinopathy, which is particularly common in malaria regions, as the hetero­zygous sickle cell trait protects against the life-threatening complications of infections with the malaria tropica pathogen. In contrast, the homozygous strain usually leads to the often severe sickle cell disease with anemia, haemolytic crises and organ damage. Due to migratory movements, the hemoglobin variant (HbS) is also found with increasing frequency outside the endemic areas. With appropriate preventive measures, the course of sickle cell disease can be favorably influenced and severe crises can be counteracted. Early diagnosis is therefore becoming increasingly important and has already become established in many countries. Recommendations have been included in the 2nd edition of the AWMF S2k guideline 025/016 “Sickle cell disease” of July, 20th 2020 by the Society for Pediatric Oncology and Haematology and the German Society for Pediatric and Adolescent Medicine.

Keywords: sickle cell disease, HbS, congenital hemoglobinopathy, early diagnosis, prevention

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0308

Entnommen aus MT im Dialog 5/2025