Zusammenfassung
In Deutschland geht man von circa 1.000–1.500 Patientinnen und Patienten mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aus. Im Verlauf der Erkrankung verliert der SMA-Patient an Muskelkraft. Wichtig ist eine frühestmögliche Feststellung der Erkrankung. Seit Oktober 2021 gehört deshalb das Screening auf den Gendefekt für spinale Muskelatrophie aus dem Fersenblut zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen.
Schlüsselwörter: Spinale Muskelatrophie, SMA, Fersenblut, Screening
Abstract
In Germany, approximately 1,000–1,500 patients are estimated to suffer from spinal muscular atrophy (SMA). As the disease progresses, SMA patients lose muscle strength. Early detection of the disease is crucial. Since October 2021, tests for the genetic defect that causes spinal muscular atrophy using heel pricks has been part of the screening program for newborns in Germany.
Keywords: Spinal muscular atrophy, SMA, heel pricks, screening
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0303
Entnommen aus MT im Dialog 5/2025
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