VEXAS-Syndrom

Zusammenfassung

Das VEXAS-Syndrom ist eine autoinflammatorische Multisystem­erkrankung mit hämatologischer Beteiligung, die mit einer erworbenen klonalen Mutation im UBA1-Gen einhergeht. VEXAS steht für V: Vakuolen (in hämatologischen Vorläuferzellen), E: E1-Enzym (Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym), X: X-chromosomal, A: Auto­inflammatorisch (entzündlich), S: Somatisch (erworbene Mutation). Betroffen sind vor allem ältere Männer, die durch inflammatorische Episoden, Infektionen, rheumatologische, dermatologische und hämatologische Befunde auffallen. Als hinweisendes diagnostisches Merkmal zeigen sich im Knochenmark Vakuolen in myeloischen und erythropoetischen Vorläufern. Bei einem Teil der Betroffenen geht das VEXAS-Syndrom mit hämatologischen Neoplasien einher. Für eine schnellere Diagnostik, optimale Patientenversorgung im akuten Schub und bestmögliche Therapie ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit der involvierten Fachabteilungen mit Bestandsaufnahme aller Befunde, insbesondere der hämatologischen, entscheidend [2].

Schlüsselwörter: Vakuolen, myeloische Vorläuferzellen, UBA1, ­Autoinflammatorisch, Somatisch, VEXAS, entzündliche Erkrankung

Abstract

VEXAS syndrome is an autoinflammatory multisystem disorder with hematological involvement, associated with an acquired ­clonal mutation in the UBA1 gene. VEXAS stands for V: vacuoles (in hematological progenitor cells), E: E1 enzyme (ubiquitin-­activating E1 enzyme), X: X-linked, A: autoinflammatory, S: somatic (acquired mutation). It primarily affects older men who present with inflammatory episodes, infections, and rheumatological, dermatological, and hematological findings. A key diagnostic feature is the presence of vacuoles in myeloid and erythropoietic progenitor cells in the bone marrow. In some affected individuals, VEXAS syndrome is associated with hematological neoplasms. For faster diagnosis, optimal patient care during an acute flare-up, and the best possible therapy, interdisciplinary collaboration among the involved departments, including a comprehensive review of all findings, particularly hematological ones, is ­crucial [2].

Keywords: Vacuoles, myeloid progenitor cells, UBA1, ­autoinflammatory, somatic, VEXAS, inflammatory disease

DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2026.0398

Entnommen aus MT im Dialog 06/2026