ALS: Biomarker zur genaueren Diagnose

Trotz moderner Bildgebungsverfahren und genetischer Tests ist die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose immer noch eine Herausforderung. Die Nähe zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen erschwert die klare Diagnosestellung. Die nun entdeckten Biomarker sind bereits bekannt, jedoch nicht im Zusammenhang mit ALS. Die Studie, die unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn durchgeführt wurde, untersuchte nun die diagnostischen Werte beider Marker – einzeln und in Kombination.

Signifikant bessere Diagnostik

Es handelt sich um die Blut-Biomarker sNfL (Neurofilament-Leichtketten) und cTnT (kardiales Troponin). sNfL ist bereits ein etablierter Marker für neuroaxonale Schädigungen, jedoch nicht für ALS. cTnT ist ein klassicher Herzmarker, der bei ALS-Patientinnen und -Patienten erhöhte Werte zeigt, aber ohne Herzpathologie. Für die Studie betrachteten die Forschenden des UKB Daten von 293 ALS-Patientinnen und -Patienten und verglichen sie mit 83 Patientinnen und Patienten, die an anderen neurodegenerativen Erkrankungen leiden. Die Kontrollgruppe bestand aus Datensätzen von 29 gesunden Personen. Weitere 501 Datensätze von ALS-Patientinnen und -Patienten validierten die Ergebnisse.

In Kombination verbesserten sNfL und cTnT die Abtrennung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen deutlich. Zudem konnte ein cTnT-spezifischer Schwellenwert für ALS festgestellt werden: mit 8,35 ng/L lliegt dierser deutlich unter dem kardiologischen Grenzwert von 14 ng/L. Dadurch steigerte sich die ALS-Diagnostik weiter. Der Vergleich zeigt zudem, dass Biomarker-positive Patientinnen und Patienten einen schnelleren Krankheitsverlauf zeigen (im Durchschnitt 18 Monate) als diejenigen mit unauffälligen Biomarkern (im Durchschnitt 73 Monate).

So greifen die Biomarker nicht nur in der Diagnostik, sie geben auch Anzeichen für den Krankheitsverlauf. „Gerade im klinischen Alltag ist es entscheidend, ALS frühzeitig und zuverlässig von anderen neurologischen Erkrankungen abgrenzen zu können. Die Kombination aus sNfL und cTnT bietet hier einen echten diagnostischen Mehrwert – und das mit etablierten, routinetauglichen Labormethoden“, erläutert Dr. Torsten Grehl, Zentrum für ALS und andere Motoneuronerkrankungen vom Alfried Krupp Krankenhaus Essen. 

Literatur:
Lindenborn L. et al.: Combination of serum neurofilament light chain and serum cardiac troponin T as biomarkers improves diagnostic accuracy in amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Neurology, 24. Oktober 2025; DOI: 10.1002/ana.78066. 

Quelle: idw