Transposable Elemente sind sich wiederholende DNA-Abschnitte, die sich innerhalb von Genomen bewegen können. Sie werden oft auch als „springende Gene“ bezeichnet. Entdeckt wurden sie bereits 1948 von der Genetikerin und Nobelpreisträgerin Barbara McClintock in Maispflanzen. Doch bestimmte Abschnitte im Genmaterial aufzuspüren und zu analysieren ist bis heute eine sehr aufwändige Aufgabe. Ein Team um RWTH-Professor Ralph Panstruga vom Lehr- und Forschungsgebiet für Molekulare Zellbiologie der Pflanzen hat einen Weg gefunden, diesen Prozess erheblich zu vereinfachen. TEtrimmer ist eine Software, mit der die mobilen DNA-Sequenzen (transposable Elemente, TEs) gefunden und verglichen werden können. Die Forschungsergebnisse sind in Zusammenarbeit mit Professorin Tony Heitkam (Lehrstuhl für Molekulare Botanik) und Juniorprofessorin Lisa Fürtauer vom Institut für Biologie III (Pflanzenphysiologie) entstanden.
Identifizierung nach wie vor sehr komplex
Waren sie zu Zeiten von McClintock noch sehr umstritten, weiß man heute, dass TEs in fast allen untersuchten Organismen vorkommen und dort zum Teil enorme Teile des Genoms ausmachen. Beim Menschen sind es bis zu 45 Prozent des Erbguts. Lange Zeit galten TEs als „Junk-DNA“ und schienen nutzlos zu sein. Inzwischen ist jedoch klar, dass sie zentrale Rollen bei der Evolution, der Entwicklung von Organismen und auch beim Immunsystem spielen. Sie können regulatorische Sequenzen enthalten, Gene also an- oder abschalten. Sie stehen auch in Verdacht, bei der Resistenzbildung beteiligt zu sein. So bedeutsam TEs für die Biologie sind, so schwierig ist allerdings ihre Analyse. Durch Mutationen, Fragmentierungen oder ineinander verschachtelte Kopien ist ihre Annotation – also die korrekte Identifizierung im gesamten Genom – äußerst komplex. Bisherige Software-Tools liefern laut RWTH Aachen oft nur unvollständige oder fehlerhafte Ergebnisse, sodass die Kuration nach wie vor Handarbeit von Expertinnen und Experten erfordere.
Open Source-Programm soll entlasten
Hier setzt die Studie der RWTH-Forschenden mit dem Titel „TEtrimmer: a tool to automate the manual curation of transposable elements“ an. Das Open Source-Programm, das in Python3 geschrieben wurde, verbinde phylogenetische Analysen, also solche zur Stammesgeschichtsforschung, mit maschinellem Lernen, um TE-Sequenzen zu gruppieren, und nutze eine neuartige Sliding-Window-Strategie, also eine Filtertechnik, die schlecht konservierte DNA-Bereiche entferne. Zudem biete es eine benutzerfreundliche grafische Oberfläche und detaillierte Ergebnisberichte. TEtrimmer soll eine Lücke schließen zwischen aufwändiger Handarbeit und unzuverlässiger Software: Es mache die Analyse transposabler Elemente nicht nur schneller und präziser, sondern auch für eine größere wissenschaftliche Gemeinschaft zugänglich, so die Hoffnungen des Forschungsteams.
Quelle: idw/RWTHA
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