DNA-Analyse: KI vereinfacht Genannotation

Die strukturelle Genannotation, die Suche nach der Position eines Gens innerhalb der DNA, ist ein wichtiger und langwieriger Prozess in der Genomanalyse. Forschende mussten dafür die Daten zu anderen, verwandten Arten kennen oder umfangreiche experimentelle Daten vorliegen haben. Das KI-System „Helixer“ vereinfacht diesen Schritt und ermöglicht die Bestimmung der Gene direkt aus der DNA-Sequenz. Und das ohne vorherige Laborversuche oder Vorkenntnisse zum Organismus.

Analyse ohne Vorwissen

Die KI kann unterschiedliche Abschnitte unterscheiden, darunter Start- und Stoppsignale, nicht-translatierte Bereiche sowie kodierende DNA-Sequenzen. „Es ist, als würde man in einem völlig unbekannten Buch plötzlich Absätze, Kapitel und einzelne Wörter erkennen“, erklärt Marie Bolger vom Jülicher Institut für Bioinformatik (IBG-4). „Das macht die Genomforschung deutlich schneller.“

Während vorher monatelange Analysen notwendig waren, können die Gene von Pflanzen, Pilzen oder auch Insekten und Wirbeltieren mittels Helixer nun innerhalb kürzester Zeit analysiert werden. Vor allem bei Pflanzen erzielt Helixer eine sehr hohe Genauigkeit in der Vorhersage der Grenzen von Genen. Bei Wirbeltieren erzielt Helixer ebenfalls eine hohe Genauigkeit und übertrifft etablierte Genprädiktionswerkzeuge, ganz ohne zusätzliche Daten.

Langjährige Forschung

Die Forschung daran läuft seit mehreren Jahren, bereits 2020 wurde ein erstes Konzept für Helixer vorgestellt. Es gibt ein weiteres KI-Tool, das auf Deep Learning basiert und zu Säugetieren noch bessere Ergebnisse erzielt als Helixer. Dieses Tool ist jedoch auf die Gruppe beschränkt. Vor allem für die Züchtung von Pflanzen und Biotechnologie kann Helixer neue Impulse liefern.

Denn seit einigen Jahren gab es keine neuen Entdeckungen in diesem Bereich und es schien, die langwierige Genannotation hielte die Entwicklung der Genomanalyse auf. Mit modernen KI-Systemen scheint es nun vorwärts zu gehen. „Wir sehen bereits, dass Helixer in vielen Projekten eingesetzt wird – von Nutzpflanzen bis hin zu Insekten, die ganze Ökosysteme prägen“, erklärt Prof. Björn Usadel, Direktor des Instituts für Bioinformatik am Forschungszentrum Jülich und Professor an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf.

Literatur:
Holst F, Bolger AM, Kindel F. et al.: Helixer: ab initio prediction of primary eukaryotic gene models combining deep learning and a hidden Markov model. Nat Methods (2025), DOI: 10.1038/s41592-025-02939-1.

Quelle: idw