Das Pendred-Syndrom ist eine Erkrankung mit Hörstörung, Auffälligkeiten des Innenohres und Funktionsstörungen der Schilddrüse. Zum ersten Mal wurde es vor mehr als 100 Jahren beschrieben. Bei den meisten Patienten liegt eine Mondini-Dysmorphie, ein Aquaeductus vestibularis sowie eine Erweiterung des Saccus endolymphaticus vor.
Zusammenfassung
Dieser Artikel behandelt das Pendred-Syndrom in Bezug auf Symptomatik und genetische Ursachen.
Schlüsselwörter: Hörminderung, Schilddrüsenfunktionsstörung, Jodfehlverwertung
Abstract
This article discusses the Pendred’s syndrome in terms of symptoms and genetic causes.
Keywords: Hearing loss, thyroid dysfunction, iodine failure
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2023.0260
Entnommen aus MT im Dialog 4/2023
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