Hirnwasser: Diagnostik von Hirntumoren
Für die richtige Therapiewahl sind Gewebeentnahmen eines Tumors entscheidend. Vor allem bei Hirntumoren eine Herausforderung, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, bei denen sich das Gehirn noch entwickelt. In manchen Fällen sind Gewebeentnahmen zwar möglich, aber keine Entfernung des Tumors. Forschende des Hopp Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ) haben gemeinsam mit internationalen Forscherinnen und Forschern ein präzises Diagnostikverfahren entwickelt, das auch ohne Gewebeentnahme funktionieren kann.
Frei zugänglicher Algorithmus
Die Analyse ist KI basiert und nutzt Flüssigbiopsien, Hirnwasser oder Blut, als Datenbasis und eine optimierte Sequenzierungstechnik. In diesen Flüssigbiopsien sind kleine Mengen der Tumor-DNA vorhanden, die bisher nicht genügten, um die Tumoren sicher zu diagnostizieren. Aufgrund der Blut-Hirnschranke gelangen zu wenig Zellen ins Blut oder Hirnwasser. In anderen Fällen, zum Beispiel bei fortgeschrittenen Krebserkrankungen wie dem nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom oder Darmkrebs können Flüssigbiopsien bereits zum Monitoring genutzt werden.
Da Tumoren des zentralen Nervensystems nach Blutkrebs zu den häufigsten gehören und mehr als 100 Unterarten haben, ist eine Präzisionsdiagnostik entscheidend. Bisheriger Goldstandard ist die Methylierungsanalyse, für die das Material aus Flüssigbiopsien nicht reicht. Das neue Verfahren ermöglicht, zellfreie DNA aus dem Hirnwasser so aufzubereiten, dass die Methylierungssignale zuverlässig abgelesen werden können.
Genaue Angaben zur Tumorlast
Neben der optimierten enzymatischen Sequenzierungstechnik entwickelte das Team den KI-basierten Algorithmus M-PACT. Es wurde mit molekularen Daten von 210 Patientenproben mit etwa 20 Unterarten von Kinder- und Jugendtumoren angelernt. Zur Kontrolle nutzten sie 58 nicht-maligne Proben. Neben der genauen Diagnostik zeigte die Analyse, das der Algorithmus zudem genaue Angaben zur Tumorlast machen kann, wodurch er sich ebenfalls fürs Monitoring eignet. „Die Methode erkennt auch, wenn die Anzahl bestimmter krankheitsrelevanter Gene verändert ist, die bei manchen Tumoren wichtige Biomarker sein können. Zusätzlich zeigt sie an, welche anderen Zelltypen genetisches Material in den Liquor abgeben. Das kann beispielsweise zukünftig für Immuntherapien wichtig sein“, erläutert Kendra Maaß, Forschungsgruppenleiterin am KiTZ.
Bevor es im klinischen Alltag genutzt werden kann, müssen die Ergebnisse weiter validiert werden. Die KI ist daher frei zugänglich und die Forschenden hoffen, dass viele Ärztinnen und Ärzte die KI weltweit nutzen, um die Flüssigbiopsie-Daten zu analysieren. Sobald das Verfahren klinisch genutzt werden kann, können einige Gewebeentnahmen entfallen.
Quelle: idw
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