Die häufigste Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist CMT1A. Hierbei liegt ein Gendefekt vor, bei dem das periphere Myelin-Protein (PMP) 22 doppelt vorliegt. Patientinnen und Patienten entwickeln dadurch langsam fortschreitende Nervenschädigungen, die bereits im Kindheitsalter beginnen und mit einer Muskelschwäche und dem Muskelabbau einhergehen. Infolge dessen leiden die Betroffenen an Gehschwierigkeiten oder Fußdeformitäten, später an Sensibilitätsstörungen wie Taubheit, Kribbeln und Schmerzen. In manchen Fällen ist ein Rollstuhl notwendig und trotz Fortschritten in der Diagnostik, gibt es keine Therapie für CMT.
CMT1A: Biomarker ermitteln
Der Grund für diese fehlenden Therapieoptionen sind die fehlenden Biomarker, die eine Einteilung des Schweregrades, Verlaufs und Ansprechens auf Behandlungen ermöglichen. Der Suche nach eben diesen Erkennungsmerkmalen widmet sich nun eine Forschungsgruppe unter der Leitung von Prof. Dr. Michael W. Sereda, Oberarzt der Klinik für Neurologie der Universitätsmedizin Göttingen, und Prof. Dr. Shahram Attarian, Leiter des „Neuromuscular Disease and ALS Reference Center" des Timone University Hospital in Marseille.
Für die Studie werden Blutproben von Patientinnen und Patienten mit CMT1A sowie Haut- und Nervengewebeproben eines CMT1A-Tiermodells mittels MRT und Mutli-Omics-Analysen untersucht. Stimmen die Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer zu, werden bei ihnen mittels Stanzprobe ebenfalls Hautproben entnommen. Mithilfe der Multi-Omics-Analyse werden Datensätze von Biomolekülen von RNA-Sequenzen, Proteinen und Fetten untersucht sowie biologische Zusammenhänge ermittelt. Anschließend sollen diese Daten mit MRT-Aufnahmen kombiniert werden.
Weitere Informationen zur Studie finden Sie hier.
Quelle: idw
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