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Audiologie
Genetic Hearing Disorders – Waardenburg Syndrome
Audiology
The syndrome was described for the first time by the Dutch ophthalmologist Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979). Its occurrence is estimated at 1 : 42,000. Waardenburg syndrome is a congenital, hereditary disorder that is a form of partial leucism.
Zusammenfassung
In diesem Artikel werden Symptomatik, genetische Mutationen sowie die klinische Unterscheidung des Waardenburg-Syndroms behandelt.
Schlüsselwörter: Konnatale Schwerhörigkeit, Irisheterochromie, Dystopia canthorum
Abstract
This article discusses the symptoms, genetic mutations and clinical differentiation of Waardenburg syndrome.
Keywords: congenital hearing loss, iris heterochromia, dystopia can-thorum
Taken from MTA Dialog 12/2021
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