Zusammenfassung
In diesem Artikel wird das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose behandelt. Das Mukoviszidose-Screening ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, wodurch betroffene Kinder von verbesserten Therapien wie CFTR-Modulatoren profitieren und die Prognose erheblich verbessert wird. Herausforderungen bestehen bei seltenen Mutationen und asymptomatischen Trägern, aber personalisierte Medizin bietet vielversprechende Perspektiven.
Schlüsselwörter: Mukoviszidose, Neugeborenen-Screening, CFTR-Modulatoren
Abstract
This article addresses newborn screening for cystic fibrosis. The screening allows for early diagnosis and treatment, enabling affected children to benefit from improved therapies such as CFTR modulators, which significantly enhance their prognosis. Challenges exist with rare mutations and asymptomatic carriers, but personalized medicine offers promising prospects.
Keywords: Cystic fibrosis, newborn screening, CFTR modulators
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0314
Entnommen aus MT im Dialog 5/2025
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