Angeborene Thrombozytenstörung: leichtere Diagnostik

Blaue Flecken ohne erkennbaren Grund oder eine gestörte Blutstillung können für eine Thrombozytenstörung sprechen. Diese können schon von Geburt an bestehen und angeboren sein. Mittlerweile sind mehr als 70 dieser erblich bedingten Thrombozytenstörungen bekannt, doch ihre Diagnostik ist schwierig. Oft haben Patientinnen und Patienten einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. Ein Team aus Greifswald hat eine Methode entwickelt, um die Erkrankung schon an einem Tropfen Blut von Neugeborenen feststellen zu können.

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Für die neue Diagnosemethode nutzen die Forschenden die Immunfluoreszenzmikroskopie, bei der mithilfe fluoreszierender Antikörper spezifische Strukturen der Blutplättchen sichtbar gemacht werden. Dafür reicht ein Tropfen Blut, wie er im Neugeborenenscreening abgenommen wird. Um die bisherigen Erkenntnisse zu testen, wird die Methode international eingesetzt an sieben Spezial-Zentren. Diese Zentren können die Proben von überallher per Post erhalten, wodurch auch Betroffenen geholfen werden kann, die nicht in der Nähe eines dieser Zentren wohnen.

Das Verfahren erspart Kosten, denn es schließt nicht betroffene Patientinnen und Patienten aus und gibt Hinweise darauf, bei wem sich eine tiefergehende Analyse lohnt. Aufgrund der simplen Analyse mittels eines Bluttropfens werden Patientinnen und Patienten Strapazen erspart, da sie nicht in die Zentren reisen müssen, um endlich eine Antwort zu ihrer Kondition zu erhalten.

Quelle:  idw