Geplant ist, in den kommenden zwei Jahren die Erbinformationen von rund 25.000 Menschen zu erfassen. Die genetischen Daten werden aus Blut- und anderen Bioproben gewonnen. Diese stammen aus laufenden klinischen Studien des DZNE sowie aus der Rheinland Studie, einer großen Populationsstudie des DZNE unter der Bonner Bevölkerung.
„Es handelt sich um eine auf die Zukunft gerichtete Investition mit globalem Alleinstellungsmerkmal. Im Bereich neurodegenerativer Erkrankungen gibt es weltweit kein anderes Projekt von vergleichbarem Ausmaß“, sagt Prof. Joachim Schultze, Systemmediziner und Wissenschaftlicher Vorstand des DZNE. „In den vergangenen Jahren hat sich immer deutlicher gezeigt, dass genetische Faktoren bei zahlreichen neurodegenerativen Erkrankungen eine wesentliche Rolle spielen. Deshalb soll diese Datenbibliothek dabei helfen, Merkmale im Erbgut zu identifizieren, die das Krankheitsrisiko und den Krankheitsverlauf beeinflussen – und damit den Weg für neue Ansätze in der Diagnostik, Prävention und Therapie bereiten.“
Wiederholungen präziser erfassen
Die Technik hat sich seit der Erfassung des ersten menschlichen Genoms im Jahr 2000 rasant weiterentwickelt. Heutige Sequenzierverfahren arbeiten schneller, kostengünstiger – und auch präziser. Das Projekt des DZNE wird von den neuesten Entwicklungen profitieren. „Das menschliche Erbgut besteht aus Milliarden von Bausteinen. Für neurodegenerative Erkrankungen sind insbesondere abnorme Wiederholungen in der Gensequenz bedeutsam“, erläutert Biomediziner Dr. Marc Beyer, der den Aufbau der Datenbank leitet.
„Mit modernen sogenannten Long-Read-Technologien lassen sich solche abnormen Wiederholungen deutlich zuverlässiger erfassen. Hier hat es in der technologischen Entwicklung einen echten Quantensprung gegeben, den wir voll ausschöpfen werden. Darüber hinaus gibt es eine Reihe weiterer Merkmale, die von Interesse sind – zum Beispiel die DNA-Methylierung. Dabei handelt es sich um chemische Markierungen entlang der DNA, also entlang des Moleküls, das die Erbinformation trägt. Diese Markierungen beeinflussen, welche Gene aktiv sind und welche nicht.“
Quelle: DZNE
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