Down-Syndrom: erhöhtes Alzheimerrisiko

Zum Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März weist die Alzheimer Forschung Initiative e.V. in diesem Jahr insbesondere auf das bekannte Risiko für eine Alzheimererkrankung bei Down-Syndrom hin. Der Grund dafür liegt genau in der Besonderheit, dass das Chromosom 21 drei Mal vorhanden ist. Dadurch liegt das Alzheimerrisiko bei mehr als 90 Prozent. Doch in der Öffentlichkeit oder im medizinischen Alltag ist diese Erkenntnis noch nicht vollständig angekommen. Herausforderungen liegen daher noch in der Diagnostik, Versorgung und Forschung.

Biologischer Mechanismus

Da das Chromosom 21 drei Mal vorliegt, auf dem auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP liegt, wird auch mehr Amyloid-beta gebildet. Je mehr davon vorhanden ist, desto schneller komme es zu den typischen Ablagerungen im Gehirn, die sich im Gehirn als Plaques ablegen können und typisch sind für eine Alzheimererkrankung. Krankheitstypische Veränderungen beginnen in der Regel 15 bis 20 Jahre vor den ersten klinischen Symptomen, bei Menschen mit Down-Syndrom jedoch noch früher, häufig schon zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr. Dies führt auch dazu, dass eine Alzheimer-Demenz in westlichen Industrienationen zu den häufigsten Todesursachen gehört bei Menschen mit Down-Syndrom.

Dennoch ist die Diagnose schwierig. Da die kognitiven Fähigkeiten ohnehin unterschiedlich ausgeprägt sind, lassen sich Veränderungen nur schwer einordnen. Zudem gibt es in dieser Gruppe keine gleichaltrige Vergleichsgruppe ohne Alzheimer, da langfristig fast alle erkranken. Strukturierte Ausgangsuntersuchungen, bevor die Krankheit ausbrechen kann seien sinnvoll, um spätere Veränderungen feststellen zu können. Zudem erschweren spezialisierte Angebote die Versorgung. In München gibt es die einzige Gedächtnisambulanz an einem Universitätsklinikum mit diesem Schwerpunkt. 

Fehlende Repräsentation in der Forschung

Auch in der Forschung ist diese Erkenntnis bisher selten in Studien vertreten, dabei ist sie wissenschaftlich gut belegt. Bei dieser Personengruppe werden neue Antikörper-Therapien daher kaum eingesetzt. Dabei konnten viele grundlegenden Erkenntnisse zur Rolle des APP und zur Entstehung von Amyloid-beta durch Forschungsdaten aus Studien mit Menschen mit Down-Syndrom erlangt werden. In Therapieentwicklungen werden sie trotzdem nicht berücksichtigt. Dabei wäre es gerade wegen dieses biologischen Mechanismus für Alzheimer wichtig, sie systematisch in Studien einzubeziehen laut Prof. Levin von der Gedächtnisambulanz München. Im Ausland laufen derzeit erste Studien, unter anderem zu Gefäßveränderungen im Gehirn. 

Schuld daran sei laut Levin auch das fehlende Bewusstsein. Weder Fachkräfte noch Angehörige oder Menschen mit Down-Syndrom selbst wissen von diesem erhöhten Risiko. Daher werde die Erkrankung oft zu spät diagnostiziert. 

Quelle: idw