Genetik des Bluts: neue Krankheitsmechanismen entdeckt

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Blutstropfen mit DNA-Helix innen auf dunkelblauem Hintergrund
© Елена Бутусова/stock.adobe.com
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In einer der weltweit größten Studien untersuchten Forschende mehr als 1000 Proteine in BEzug auf ihre genetische Regulation. Die daraus gewonnenen Daten bieten großes Potenzial für ein erweitertes Verständnis diverser Krankheiten.

Insgesamt trugen 118 Forschende aus 89 Institutionen weltweit zur Studie bei, darunter Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Berlin Institute of Health der Charité (BIH). Die Studie untersuchte die Mechanismen zur genetischen Regulation von mehr als 1.000 Proteinen des Bluts. Denn diese Proteine spielen in jedem Bereich unserer Gesundheit eine entscheidende Rolle: sie bauen Gewebe auf, regulieren den Stoffwechsel und wehren Infektionen ab. Die Erkenntnisse der aktuellen Studie liefern einen grundlegenden Einblick in die menschliche Gesundheit.

Neuausrichtung von Medikamenten

So konnten die Forschenden mehr als 4.000 Bereiche im Genom entdecken, die steuern, wann, wo und in welcher Menge diese Proteine gebildet werden. Diese konnten wiederum mit genetischen Ursachen von Krankheiten verknüpft werden durch die Daten von mehr als 78.000 Teilnehmenden aus 38 Kohorten in verschiedenen Ländern. Diese gesammelten Daten sind die Grundlage des Erfolgs der genetischen Meta-Analyse. So zeigt sich, dass TYK-2-Inhibitoren, die zur Behandlung der Psoriasis eingesetzt werden, auch zur Behandlung rheumatoider Arthritis verwendet werden könnten.

Die Studie zeigt, wie die Verknüpfung der gesammelten Daten neue Erkenntnisse liefern kann und neue Möglichkeiten für die Präzisionsmedizin. So lieferte die Studie dank maschinellem Lernen nicht nur neues Wissen zur menschlichen Biologie, sondern auch, wie das richtige Medikament für die richtige Erkrankung beziehungsweise die richtige Patientin/den richtigen Patienten gefunden werden kann. Bereits bestehende Medikamente könnten für andere Krankheiten verwendet werden dank der neuen genetischen Beweise und die grundlegenden Mechanismen diverser Krankheiten können auf proteogenomischer Basis neu verstanden werden, um neue Medikamente zu entwickeln.

Literatur:
Koprulu M. et al.: Multi-cohort proteogenomic analyses reveal genetic effects across the proteome and diseasome. Cell, 6. Mai 2026; DOI: 10.1016/j.cell.2026.03.049.

Quelle: idw

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