Akute Leukämien können viele verschiedene genetische Ursachen haben. Davon, welche Veränderungen ihnen zugrunde liegen, hängen die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten der einzelnen Patientinnen und Patienten ab. Dr. Marco Tembrink war in der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum an der Entwicklung einer neuen Diagnosemethode beteiligt, die mit etwa 1.000-facher Auflösung zugrundeliegende strukturelle Veränderungen der Chromosomen besser aufspüren kann als die herkömmliche Chromosomenuntersuchung unter dem Lichtmikroskop. Damit konnte er unter anderem eine neue genetische Veränderung (NUP98::ASH1L) identifizieren.
Für diese Arbeiten wurde er bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik mit deren diesjährigem Promotionspreis für die beste medizinische Dissertation ausgezeichnet. Der Preis ist mit 1.000 Euro dotiert.
Chromosomen zum Leuchten bringen
Im Mittelpunkt der prämierten Arbeit steht die klinische Evaluierung des Optical Genome Mapping (OGM) bei Patientinnen und Patienten mit myeloischen Neoplasien (AML/MDS). Für diese optische Genomkartierung werden sehr lange Moleküle des menschlichen Erbguts beispielsweise aus Blutproben oder Knochenmarkmaterial gewonnen. Diese DNA-Moleküle werden an über einer halben Million unterschiedlichen Positionen des gesamten menschlichen Erbguts mit leuchtenden Farbstoffmolekülen markiert und auf einem speziellen Chip durch sehr dünne Nanokanäle geleitet. Während sich die DNA-Moleküle durch die Nanokanäle bewegen, werden sie mit einem Laser zum Leuchten gebracht und mithilfe eines Mikroskops fotografiert. Die Bilder des gesamten Genoms werden dann bioinformatisch analysiert.
Dabei geht es darum, Veränderungen in Regionen, welche für die Entstehung von Krebs bedeutend sind, ausfindig zu machen und auszuwerten. Ziel ist es, die diagnostische Präzision bei komplexen genetischen Veränderungen signifikant zu steigern, um künftig Therapien gezielter planen zu können. Im Rahmen der Promotionsarbeit wurden insgesamt drei internationale Publikationen durch das Team veröffentlicht.
Quelle: idw
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