Tumorprognose: DNA-Analyse von Darmpolypen
In der westlichen Welt gehört der Darmkrebs zu einer der häufigsten Krebsformen. In etwa fünf bis zehn Prozent der Fällen spielen erbliche Faktoren eine große Rolle, vor allem jüngere Patientinnen und Patienten sind betroffen. Viele Darmpolypen gelten als Risikofaktor für Darmkrebs: mindestens zehn Polypen bei Menschen < 60 Jahren, 20 Polypen bei Menschen < 70 Jahren. Mithilfe einer genetischen Untersuchung können diese Personen ermitteln, wie hoch ihr Risiko ist und ob sie eine genetische Prädisposition für Darmkrebs haben. Diese Personen und Mutationsträgerinnen und Mutationsträger im Verwandtenkreis können regelmäßig an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen für eine frühzeitige Diagnose im Fall von Darmkrebs.
Aufschlussreiche Analyse der Darmpolypen
Diese Personengruppe macht ein Viertel der Betroffenen aus, bei drei Viertel besteht zwar ein Verdacht auf erbliche Risiken, es kann jedoch keine genetische Ursache festgestellt werden. In dieser Gruppe führte eine Forschungsgruppe DNA-Analysen der Darmpolypen selbst durch, um herauszufinden, ob diese aufschlussreiche Informationen liefern können. Hierfür testeten die Forschenden 333 Polypen von 180 Personen. Bei 80 Personen konnten adenomatöse Polypen festgestellt werden, die durch nicht vererbte Mutationen im APC-Gen verursacht wurden. Doch bei mindestens 20 Prozent lag ein APC-Mutationsmosaik vor: Die Veranlagung ist somit nicht in allen Körperzellen vorhanden, sondern beschränkt auf bestimmte Bereiche.
Sollte der erste Bluttest negativ ausfallen, ist der Test der Polypen daher der nächstmögliche Schritt, um erbliche Risiken zu erkennen. Eine wichtige Erkenntnis, denn Geschwister von Menschen mit der Veranlagung haben zwar kein hohes Risiko, jedoch die Nachkommen. 60 untersuchten Personen hatten sogenannte serratierte Polypen, mit einer häufig vorhandenen Mutation im BRAF-Gen. Es ist jedoch nicht klar, ob sich daraus immer Darmkrebs entwickelt. Die Erkenntnis eines APC-Mosaiks ist ein wertvoller Fund der Studie, die vielen Betroffenen Klarheit verschafft und ein erhöhtes Risiko ausschließen lässt.
Quelle: idw
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