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Audiologie
Genetisch bedingte Hörstörungen: BOR-Syndrom und BOF-Syndrom
Das Branchio-Oto-Renale Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das autosomal-dominant vererbt wird. Das ebenfalls autosomal-dominant vererbte Branchio-Oto-Faziale Syndrom (BOF-Syndrom) und das BOR-Syndrom weisen gemeinsame Symptome auf. Diese sind Stenosen des Tränen-Nasen-Ganges, Schwerhörigkeit, präaurikuläre Grübchen, malformierte Ohrmuscheln und Nierenanomalien. Das BOF-Syndrom ist aber nicht mit dem BOR-Syndrom allelisch.
Zusammenfassung
In diesem Artikel wird ein Überblick über das Branchio-Oto-Renale Syndrom (BOR-Syndrom) und das Branchio-Oto-Faziale Syndrom (BOF-Syndrom) gegeben, die eine gemeinsame Symptomatik aufweisen, jedoch nicht allelisch sind.
Schlüsselwörter: Schwerhörigkeit, malformierte Ohrmuscheln, Stenosen des Tränen-Nasen-Ganges
Abstract
This article provides an overview of branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome) and branchio-oto-facial syndrome (BOF syndrome), which share symptoms but are not allelic.
Keywords: hearing loss, malformed auricles, stenoses of the lacrimal-nasal duct
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2023.0654
Entnommen aus MT im Dialog 9/2023
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