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Audiologie
Genetisch bedingte Hörstörungen – das Alström-Syndrom
Das Alström-Syndrom wurde zuerst 1959 als seltene Erkrankung mit sensorineuralem Hörverlust, Sehbehinderung, Diabetes mellitus Typ 2, kindlicher Adipositas, Kardiomyopathie und chronischer Nephropathie beschrieben. Die Prävalenz wird zwischen 1:500.000 und 1:1.000.000 geschätzt. Seit der Erstbeschreibung wurde weltweit über circa 50 Fälle berichtet. Das Alström-Syndrom wird durch eine Mutation des ALMS1-Gens verursacht, dabei wird über eine Bedeutung für die Zilienfunktion diskutiert.
Zusammenfassung
Dieser Artikel stellt die Symptomatik sowie die zugrundeliegende genetische Mutation des Alström-Syndroms dar.
Schlüsselwörter: sensorineurale Schwerhörigkeit, starke Lichtempfindlichkeit, nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus
Abstract
This article presents the symptoms and the underlying genetic mutation of Alström syndrome.
Keywords: sensorineural hearing loss, strong photosensitivity, non-insulin dependent diabetes mellitus
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2023.0496
Entnommen aus MT im Dialog 7/2023
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