Premium
Audiologie
Genetisch bedingte Erkrankungen mit Auswirkungen auf das Hören – Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom ist sehr selten, sein Nichterkennen führt jedoch zu einem tödlichen Verlauf. Die Vererbung verläuft autosomal-rezessiv. Das Vorkommen des Jervell-Lange-Nielsen-Syndroms variiert geografisch mit einer Häufigkeit in Skandinavien und in Gesellschaften mit kulturell akzeptierter Konsanguinität (Blutsverwandtschaft). Die Prävalenz liegt gemäß neueren Studien aus Schweden bei 1 : 200.000 Neugeborenen. Aufgrund des Versterbens der Betroffenen vor der Diagnosestellung sind die Schätzungen wahrscheinlich eher konservativ.
Zusammenfassung
In diesem Artikel wird ein Überblick über die Symptomatik sowie die Therapieoptionen des Jervell-Lange-Nielsen-Syndroms gegeben, das bei fehlender Diagnosestellung tödlich verläuft.
Schlüsselwörter: kongenitale bilaterale Schwerhörigkeit, synkopale Episoden, Long QT-Syndrom
Abstract
This article provides an overview of the symptoms and treatment options for Jervell Lange Nielsen syndrome, which is fatal if not diagnosed.
Keywords: congenital bilateral hearing loss, syncopal episodes, long QT syndrome
DOI: 10.53180/MTIMDIALOG.2024.0033
Entnommen aus MT im Dialog 1/2024
Sie möchten die Zeitschrift abonnieren und auf alle Inhalte zugreifen?
Dann nutzen Sie jetzt unser Probe-Abonnement mit 3 Ausgaben zum Kennenlernpreis von € 19,90.
Jetzt Abonnent werden
